Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) - сучасний молекулярно-біологічний аналіз деяких патологій ембріона.

Для діагностики потрібен генетичний матеріал ембріона - бластомер. Зазвичай ми можемо зробити аналіз на самих ранніх стадіях розвитку (починаючи з 3-х діб). Саме це, поряд з надзвичайно високою чутливістю методу, робить його незамінним у ряді випадків при лікуванні безпліддя у подружніх пар. На даний момент можна аналізувати близько 150 патологій.

У яких же випадках потрібна генетична діагностика ембріона?

- По-перше, подружнім парам з виявленими генетичними відхиленнями у чоловіка чи дружини. Якщо в каріотипі дружини або чоловіка виявлені патологія хромосом, дуже великий ризик передачі цих відхилень потомству. Проведення генетичної діагностики дозволяє вибрати ембріони без патологій для подальшого перенесення в порожнину матки.

- друге, за наявності в анамнезі жінки декількох спонтанних абортів, особливо якщо встановлено, що причиною викидня стала патологія плода.

- третє, при невдалих протоколах ЕКО для виявлення причин відсутності імплантації. Так, деякі ембріони несуть в собі генетичні патології, при яких подальший розвиток після перенесення в матку стає неможливим.

- четверте, жінкам після 35 років. Справа в тому, що з віком жінки погіршується і якість її яйцеклітин і істотно зростає ризик аномалій хромосом у її ембріонів. Наприклад, ризик народження дитини з синдромом Дауна (аномалія 21 пари хромосом) до 40 років зростає в 10 разів у порівнянні з 25-річною жінкою, а до 45 років - у 40 разів! Після 45 років ця ймовірність становить вже 1:20.
- Нарешті, генетична діагностика дозволяє визначити стать майбутньої дитини, тому можливо перенести в матку ембріони тільки "дівчаток" або тільки "хлопчиків". Це буває необхідно, наприклад, при носійстві X-зчеплених спадкових захворювань.

Розглянувши можливості ПГД, стають зрозумілі очевидні плюси її застосування при лікуванні безпліддя методом ЕКЗ.

Чи можливо застосувати генетичну діагностику в кожному протоколі? На жаль, не завжди.
Важливою умовою для проведення ПГД є отримання адекватної кількості яйцеклітин. Тільки в цьому випадку можна розраховувати на те, що вдасться вибрати 1-2 підходящих за всіма критеріями ембріона для переносу. Нарешті, генетична діагностика істотно здорожує вартість лікування. На сьогоднішній день ця процедура обходиться пацієнтам в суму від 55-60 тисяч рублів. І, нарешті, ПГД, як і будь-який діагностичний метод дослідження, не є точним на 100%. На сьогоднішній день його достовірність складає 95-97%, тому в разі настання вагітності після проведенияПГДрекомендуется обов'язкова генетична діагностика під час вагітності - амніоцентез або біопсія ворсин хоріону.

Зваживши всі "ЗА" і "ПРОТИ", ми можемо рекомендувати подружнім парам, які проходять протоколи ЕКЗ в Клініці МАМА, процедуру ПГД.
Якщо проведення ПГД необхідно, то протокол ЕКЗ проходить як зазвичай і саме лікування для пацієнтів не стає більш складним. Жінка точно так само проходить гормональну стимуляцію, забір яйцеклітин, запліднення сперматозоїдами чоловіка і перенесення ембріонів у порожнину матки. Вся додаткова робота відбувається в лабораторії після забору яйцеклітин і перед переносом ембріонів матері. Тобто перед підсадкою ембріонів в матку дружини докладно інформуються лікарем про результати проведеної процедури.

У Клініці МАМА Ви можете пройти консультацію з питання проведення ПГД в рамках лікування безпліддя при ЕКЗ/ІКСІ. Необхідний обсяг обстеження Ви можете обговорити c лікарем Клініки на первинному прийомі.

Записатися на прийом до лікаря Ви можете приблизно за тиждень до передбачуваного відвідування на будь-який робочий день з 9:00 до 16 : 30. Запис проводиться за телефоном у Москві +7 (495) 969-24-24 або на сайті, на сторінці "Запис на прийом".

Роман Вікторович БАКУРАЗДЕ, ембріолог Клініки МАМА
Стаття отримана: www.ma-ma.ru

Детальніше »