Що таке медико-генетичне консультування? Це спеціалізований вид медичної допомоги. Сенс його - професійна оцінка ризику народження в конкретній сім'ї дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом.

Акцент на "професійної" не випадковість. Справа в тому, що оцінка вищезгаданого ризику вимагає від лікаря-консультанта спеціальних знань і навичок, наявності в його розпорядженні достатньої кількості часу, а також потужної інформаційної бази (в ідеалі - автоматизованої). Тому, консультувати родину має тільки сертифікований лікар-генетик, що працює в спеціальній установі - центрі, консультації або кабінеті. В інших випадках не виключені серйозні похибки при оцінці ризику, які можуть призвести сім'ю до невірного рішення.

Кому показано медико-генетичне консультування?

В ідеалі - цей вид медичної допомоги в Клініці МАМА рекомендується всім дружинам, які планують дітонародження.

Консультування всіх сімей можна визнати оптимальним підходом, оскільки в ряді країн така практика дозволила значно знизити кількість інвалідизуючих хвороб, а значить - попередила безліч людських трагедій.

Але "тотальне" медико-генетичне консультування - надзвичайна рідкість. В абсолютній більшості країн сім'ї звертаються до лікаря генетику тільки за наявності факторів ризику - особливостей сімейної історії, способу життя подружжя, стану їх здоров'я. Статистика свідчить: таких "сімей ризику" - близько 10%.

Цей підхід більш економічний, але його ефективність значною мірою залежить від освіченості населення. Конкретно - від уміння партнерів оцінити, чи входить їх сім'я в вищезгадану групу ризику.

Вирішити, чи потрібна Вам консультація генетика допоможе інформація, розміщена нижче.

З чого складається ризик народження дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом?

Такі широкі показання обумовлені фактом: ризик народження дитини зі спадковою хворобою або вродженим пороком розвитку є в будь подружньої пари при кожній вагітності.

Цей ризик складається з багатьох складових: спадкового вантажу, що дістався нам від багатьох поколінь предків, свіжих мутацій, що відбуваються в ДНК наших яйцеклітин і сперматозоїдів, несприятливих фізичних, хімічних та ін впливів зовнішнього середовища на організм розвивається ембріона, аналогічних впливів на ембріон зі боку материнського організму (інфекційні, ендокринні та ін хвороби матері).

Найпростіша оцінка "навскидку" покаже - кожен з нас має перераховані вище фактори ризику. Тому й потрібна кількісна оцінка їх небезпеки для потомства конкретної сім'ї. На щастя, в більшості випадків ризик народження дитини зі спадковою хворобою низький - не перевищує 5%. Але переконатися в цьому дозволяє тільки медико-генетичне консультування.

У ряді ж випадків такий ризик обчислюється в більш високих цифрах - у сім'ях, які мають обтяжену спадковість, при високоймовірною дії на організм подружжя шкідливих факторів навколишнього середовища, наявності у жінки деяких захворювань. При таких ситуаціях медико-генетичне консультування ще актуальніше, оскільки дозволяє уникнути багатьох трагічних для сім'ї наслідків.

Як оцінюється ризик спадкової та вродженої патології у потомства?

На прийомі у лікаря-генетика в клініці МАМА "зважуються" всі основні складові вищевказаного ризику.

Найбільш трудомісткий процес - оцінка сегрегаційній генетичного вантажу, тобто тієї несприятливої ??спадковості, яка дісталася нам від сотень поколінь предків. Такий вантаж є у кожної людини - адже було б наївним вважати, що всюдисущий мутаційний процес абсолютно не торкнувся гени ваших прабатьків. Це можна розцінити як претензію на статус "Людини Ідеального".

Насправді, кожна людина є носієм в середньому 3-4 генів спадкових хвороб. Це вкрай приблизний підрахунок, за фактом ж кількість патологічних мутацій у геномі будь-якої людини істотно більше.

Оцінка сегрегаційній вантажу в сім'ї починається зі складання родоводу цієї сім'ї. Родовід дозволяє оцінити, з якою кількістю родичів належить "працювати" лікарю-генетику, визначити тип успадкування хвороб в цій сім'ї (якщо такі є) і дати ще багато корисної інформації.

Ви можете прийти на прийом до спеціаліста з вже готової родоводу. Це дозволить більш раціонально використовувати час на прийомі.

Після складання родоводу оцінюється спадковий анамнез. Це завдання також не з простих, оскільки одних тільки чисто спадкових хвороб існує кілька тисяч. Тому лікар-генетик звичайно використовує анкетування, пропонуючи сім'ї відзначити в родоводу наявність або відсутність ситуацій, які можуть мати спадкове походження.

Після уточнення всієї необхідної інформації і вимальовується сегрегаційний генетичний вантаж консультованої сім'ї. І вже в залежності від цього вантажу спеціаліст дає рекомендації.

Крім вантажу патологічної спадковості оцінюються також фактори зовнішнього середовища, які можуть несприятливо позначитися на геномі статевих клітин подружжя, а також - на розвитку плоду. Враховуються багато моментів - виробничі та побутові шкідливості, стан здоров'я подружжя, захворювання і прийом ними різних медикаментів в період, що передує зачаття або безпосередньо під час вагітності і т.д.

На підставі оцінки цих факторів також даються специфічні рекомендації родині.

Які рекомендації можуть бути дані сім'ї в результаті медико-генетичного консультування?

Якщо консультування проводиться до настання вагітності, то після кількісної оцінки ризику спадкової та вродженої патології у потомства сім'я отримує рекомендації по:

  • оптимальної підготовці подружжя до вагітності
  • індивідуальному спостереженню майбутньої матері під час вагітності
  • можливості підтвердити або виключити конкретні спадкові захворювання у плода в першому-другому триместрах вагітності
  • Якщо консультування проводиться вже "по факту" вагітність, то, природно, мова вже йде тільки про рекомендації по спостереженню та пренатальної діагностики.

При дошлюбне консультуванні можуть даватися рекомендації з обстеження шлюбного партнера, а при зацікавленості консультованого - і рекомендації з вибору шлюбного партнера.

Коли краще звернутися до лікаря-генетика?

Кращий час для звернення за медико-генетичною консультацією - коли сім'я ще тільки планує народження первістка. Таке консультування називається проспективних.

Медико-генетичне консультування сімей, де раніше вже зазначалося народження дитини зі спадковою або вродженою патологією, називається ретроспективним. В ідеалі таке консультування також треба проводити в проміжок часу між вагітностями.

Звернутися за консультацією можна і під час вагітності, але цей варіант дещо гірше, особливо - якщо сім'я звертається не в першому, а в другому триместрі поточної вагітності .

І, нарешті, при деяких ситуаціях корисним виявляється дошлюбне медико-генетичне консультування - наприклад, при наявності в родині спадкових хвороб, або хвороб із сімейним накопиченням, а також при кровній спорідненості подружжя, або певної етнічної приналежності ( наприклад, є спадкові хвороби, які набагато частіше зустрічаються у євреїв-ашкеназі, англо-саксів, тюрків - хто з нас може поручитися за відсутність генних "відбитків" цих народів у своєму геномі?)

Сергій Гончар
www.mama.ru
Стаття отримана: www.ma-ma.ru

Детальніше »